II. TRATAMIENTOS:
Actualmente existen tres tratamientos para la AME tipo 1, Spinraza, Risdiplam y Zolgensma, todos de costo millonario e inaccesibles en nuestro país. Los 2 primeros actúan en un gen complementario al gen SMN1, llamado SMN2 y deben ser administrados de por vida. Risdiplam es un medicamento oral de uso diario y Spinraza es administrado a través de una punción lumbar cada 4 meses, siendo un procedimiento realizado en pabellón y que requiere hospitalización.
Por su parte, Zolgensma, aprobado recientemente por el ISP en noviembre del año pasado, es el único en actuar en el gen causante de la enfermedad (SMN1) y se administra sólo una vez en la vida, por lo que no condena a los niños a ser sometidos a procedimientos de por vida.
Zolgensma es una terapia génica, el cual introduce al organismo un gen funcional que reemplaza al gen defectuoso, logrando recuperar las motoneuronas dañadas y deteniendo la muerte de más neuronas motoras, frenando el curso natural de la enfermedad. Este tiene límite de edad para ser efectivo, estando contraindicado después de los 2 años. Zolgensma cuesta 2.1 millones de dólares, siendo considerado el medicamento más caro del mundo. A pesar de esto, y considerando que spinraza y risdiplam también son de costo millonario, en 4 años aproximadamente alcanzan el valor de zolgensma, por lo que a largo plazo, y considerando que se administran de por vida, terminan siendo excesivamente más costosos.
